遗传性乳腺癌
遗传性乳腺癌是指与明确的基因突变有关、具有明确遗传因子的乳腺癌,占所有乳腺癌患者5％～10％.80％的遗传性乳腺癌与胚系基因BRCA1/2(breast cancer susceptibility gene1/2)突变有关,BRCA突变是乳腺癌的遗传密切相关基因中最常见的.美国一般人群中BRCA基因突变携带率为1/(400～600),而在某些特定族群如德系犹太人中BRCA突变携带率高达1/(40～50).BRCA1/2基因突变导致的疾病属于常染色体显性遗传,单个细胞中一条染色体的正常拷贝的基因的缺失或功能异常即可能发生癌症.所幸的是,并非所有携带者都会必然发展成为癌症,只是癌症的易感性高而已,即所谓”可变的外显率”.分析了BRCA1突变和BRCA2突变乳腺癌在临床病理及分子分型上的差异。BRCA基因突变携带者监测手段包括25岁后临床体检、钼靶、超声和MRI。对高危遗传性乳腺癌的患者推荐进行遗传咨询，目的是通过一个患者的患病发现家族其他成员的患病风险，协助患者确定其所患乳腺癌是否是家族性乳腺癌，是否具有遗传性。口服TAM可以预防BRCA突变患者对侧乳腺癌的发生。TAM能降低35岁以上人群乳腺癌发生，而对于BRCA突变携带者使用TAM能否降低乳腺癌发生尚无高级别证据。
遗传性乳腺癌 临床病理 BRCA基因 基因突变
刘健
福建省肿瘤医院
国内会议
厦门
中文
351-352
2016-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）