NIPT临床应用相关问题的思考

摘要：

介绍了NIPT相关指南及共识。NIPT应用范围：目前NIPT针对以下三条染色体拷贝数异常:*21-三体综合征检出率99％-100％*18-三体综合征检出率70％-90％*13-三体综合征检出率50％-60％。性染色体拷贝数异常,我国不用于临床报告，正确描述基于DNA检测的NIPT。最近,贝勒医学中心和香港中文大学在新英格兰杂志上报告:307例阳性检测结果中,294例证明非嵌合核型,其中238例(81％)NIPT正确检测.21三体与核型有91％的符合率,13三体符合率54％,18三体为77‰。

关键词： 无创DNA产前检测 临床应用 质量管理

作者: 胡娅莉

作者单位: 南京大学医学院附属鼓楼医院

会议类型: 国内会议

会议名称: 2015中国医师协会妇产科医师大会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 147-148

在线出版日期: 2015-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）