发作性意识丧失伴肢体抽搐2年余病例报道
线粒体脑肌病是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍、以神经系统及骨骼肌症候为主的多系统疾病，具有高度临床变异性和遗传异质性。肌活检可见RRF;80％患者线粒体DNA A3243G基因变异，部分与3271,3252基因变异有关。线粒体脑肌病目前仍缺乏有效治疗手段。维生素、辅酶Q10、左卡尼汀为主的鸡尾酒疗法和抗癫痫治疗;线粒体脑肌病可出现难治性癫痫及持续状态，但可选择的抗癫痫药物有限;抗癫痫药物具有一定线粒体毒性，可诱发或加重癫痫发作。左乙拉西坦是较为有效的治疗肌阵挛癫痫的药物，且对线粒体功能无干扰作用，氯硝西伴对皮质下肌阵挛发作的效果可能更佳。丙戊酸对肌阵挛癫痫也有一定效果，但该药具有一定的线粒体毒性，应避免使用。
线粒体脑肌病 意识丧失 肢体抽搐 肌活检 临床治疗
李延红 方圆 陈文武
河南大学第一附属医院
国内会议
郑州
中文
24-26
2015-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）