一例基因确诊的腓骨肌萎缩症病历分析

摘要：

本文阐述了一例基因确诊的腓骨肌萎缩症病历分析，通过神经电生理检查，腓肠肌活检，经等位基因特异性PCR一双酶切方法筛查到PMP22基因的重复突变，确诊为CMT。

关键词： 腓骨肌萎缩症 神经电生理检查 腓肠肌活检 基因筛选

作者: 陈祖芝 李书剑 时英英 张杰文

作者单位: 河南省人民医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 河南省医学会神经病学分会第二十九次年会

会议地点: 郑州

会议语种:中文

页码: 41-42

在线出版日期: 2015-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）