脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)1例
MELAS综合征主要是由于mtDNA突变后造成线粒体酶复合体功能下降继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致。是最常见的母系遗传的线粒体脑肌病。MELAS综合征患者的头颅影像学表现复杂多样，病灶多累及皮质和皮质下白质，呈脑回状异常信号影。常误诊为脑梗死。但与脑梗死不同的是，MELAS综合征病变分布及形态与大血管分布区无关，而脑梗死病灶主要与血管分布区域有关，病灶形态往往呈楔形。临床中出现听力下降、卒中样发作、癫痛发作、运动不能耐受等临床表现的患者，在排除了脑血管病、肿瘤、感染和外伤后，同时头颅MRI检查有特征性的改变，应考虑MELAS综合征的可能。应及时进行肌肉活检和基因检测，以尽早确诊和治疗，改善患者的预后。
脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 病理机制 鉴别诊断 临床治疗 预后评级
刘朋朋 刘慧勤 黄月 张杰文
河南省人民医院神经内科
国内会议
郑州
中文
50-59
2015-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）