脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)病例报告
脊髓延髓肌萎缩症又称肯尼迪病，由Kennedy于1968年首先详细报告，致病基因定位于Xqll-12。肯尼迪病发病机制主要为雄激素受体基因(AR)第一外显子CAG重复突变，导致雄激素受体蛋白内的poly Q区域扩增，突变的AR蛋白与配体肇酮结合，突变蛋白在运动神经元核内或胞浆特别是高尔基体的大量积聚，本身的毒性作用及降解异常最终导致细胞功能紊乱。该病多于成年男性发病，通常30-60岁起病，以下运动神经元的损害为特征，病情缓慢进展，临床上表现为四肢逐渐进展的无力和肌肉萎缩，常可累及咀嚼肌、面肌和延髓肌，引起发音、吞咽和进食困难。可合并乳房增大、体毛缺乏及肇丸缩小等男性激素功能障碍。肌酶升高，肌电图检查呈典型的神经源性改变等特征。国外报道该病的患病率为1/40000。辅助检查可见肌酶升高，部分患者激素水平异常，脑脊液检查正常。磁共振大多正常。电生理检查广泛神经源性损害。基因检查AR基因重复次数可确诊。此例患者从病史、体征到辅助检查都与该病基本吻合，但激素水平正常，男性乳房发育不突出，可能与病程还比较短有关。该病发展缓慢，生存时间长，一般不影响预期寿命。因此需要与其他疾病尤其是ALS,PBP相鉴别，更需与一些其他可治性疾病如免疫相关性周围神经病相鉴别，避免误诊。
脊髓延髓肌萎缩症 病理机制 鉴别诊断 临床表现
李书剑 时英英 张杰文
河南省人民医院
国内会议
郑州
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61-64
2015-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）