急性B淋巴细胞性白血病中新出现的有预后价值的遗传学标志
从遗传学角度而言,急性淋巴细胞白血病是一组异质性的疾病.其中,染色体异常被用作诊断、判断预后及有预示价值的生物学指标,为疾病的分型、疾病发展及对治疗药物的反应提供重要信息.伴随t(12;21)(形成ETV6-RUNX1融合基因)和超二倍体属于预后好的生物学指标,而涉及到MLL基因的重排、t(17;19)(形成TCF3-HLF融合基因)、单倍体或低亚二倍体是高危的标志.伴有t(9;22)(形成BCR-ABL1融合基因)的患者需要使用伊马替尼/达沙替尼靶向治疗,而伴iAMP21的患者给予高强度化疗可取得很好的效果.成年ALL患者出现高危遗传学标志的几率是儿童的4倍.对于未查到上述已知异常的ALL患者,利用基因组技术分析发现染色体拷贝数改变可以独立或与其他异常共同作为预后标志.转录子测序发现ALL患者可出现多个涉及到激酶通路活化的融合基因,并且形成了一个庞大的网络,其中,包括:ABL1,ABL2,PDGFRB,CSF1R,CRLF2,JAK2和EPOR.由临床现象出发开展的体外和体内研究显示有激酶激活异常的患者可能对小分子抑制剂如达沙替尼和ruxolitinib的治疗有效.进一步地,还需明确这些异常在所有年龄段患者中的分布情况,以及如何将这些靶向治疗制剂整合至现有治疗方案中.总而言之,遗传学的生物学标志在ALL患者的治疗中起到了越来越重要的作用.学习结束后,参加者应了解:与ALL有关的遗传学异常;在ALL的诊断、预后及有预示价值的关键生物学标志;现有的关于鉴定和评价非特指B-ALL的新的生物学标志的研究.
急性B淋巴细胞性白血病 遗传学 生物学标志 预后价值
A.V.Moorman 代阳
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6-15
2015-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）