慢性淋巴细胞性白血病的基因组图谱:临床意义
最近的基因组研究揭示慢性淋巴细胞性白血病(CLL)是一种分子异质性疾病.在CLL中经常出现的基因病变当中,一些经过临床验证的预后标记,如TP53突变和17p缺失在临床实践中可用于指导治疗决策.最近,在CLL已经确定几种新型分子标记,包括NOTCH1、SF3B1、MYD88和BIRC3突变.虽然这些突变还没有获得作为治疗调整预测因素的资格,他们已证明在改善患者的预后分层方面很有前景.靶向药物的引入正在改变CLL的遗传学,并揭示了先前没有预料到的信号通路基因耐药突变的获得.深二代测序技术使能够更深水平地分辨CLL的基因模型,为亚克隆的遗传结构提供精确定义.这种方法显示具有耐药突变的小的亚克隆参与了化疗抵抗表型的产生.这里综述了CLL基因图谱界定的最新进展和正在进行研究的新旧分子病变在设置传统化学-免疫治疗和靶向治疗中的临床意义.学习目标在此活动结束,参与者均应:了解CLL的遗传学及其与疾病生物学的相关性;了解CLL的遗传学对疾病预后、预测治疗反应和治疗调整的临床意义;了解在日常临床实践中,当前以证据为基础的策略对CLL遗传学特征描述的最低要求.
慢性淋巴细胞性白血病 亚克隆 基因组图谱 临床价值
D.Rossi G.Gaidano 郭勇
国内会议
维也纳
中文
81-89
2015-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）