重型地中海贫血的治疗:从异基因造血干细胞移植到基因治疗
异基因造血干细胞移植(HSCT)作为基因置换方法已经建立了几十年,对于地中海贫血患者有很高的治愈率.在过去的十年中,甚至对于高风险的患者其治疗效果也有了很大的改善.有限的数据表明,如果能在早期靶器官损害发生之前行HSCT,其长期的疗效是非常好的.然而,对于那些世界上高患病率区域的绝大多数患者,得到造血干细胞移植治疗是很困难的,因为缺乏能提供相应治疗的机构及治疗所需的经费.缺乏合适的相匹配的供者是另一个限制.因此需要其他的治疗选择.最近,利用慢病毒载体在自体造血干细胞中进行基因矫正已成功建立,一些临床试验也已经开始.一个针对β珠蛋白基因突变的基因编辑技术也有报道,预计将很快在临床试验.对于重型血红蛋白疾病治愈的可能性正在逐步扩大.现在的挑战是在世界范围推广应用这些疗法.本章结束后,参加者应该:了解异基因造血干细胞移植是重型β地中海贫血的主要治疗方法;注意造血干细胞移植的局限性,比如供者是否合适,并发症以及由于治疗经费或缺乏相关的支持带来的不良影响;了解在自体造血干细胞中使用慢病毒载体介导的基因修正可能将成为一种新的治疗方法;了解基因组编辑技术及其对于地中海贫血基因校正的应用.
重型地中海贫血 造血干细胞移植 基因治疗 疗效评价
A.Srivastava R.V.Shaji 刘家卓
国内会议
维也纳
中文
154-163
2015-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）