骨髓增生异常综合征的分子学分类
现有的血液系统和淋巴系统肿瘤的分类标准是世界卫生组织(Word Health Organization,WHO)基于形态学、免疫表型、基因和临床表现来定义不同的临床疾病实体的方法.这种分类提供了伴骨髓增生异常的髓系肿瘤的最佳诊断方法.但是,由于它的第一个标准,以及生物分析的局限性的出现,其受限于病态造血在形态学上的重现性差以及特异性差的影响.最近几年,在基因水平上对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)和相关的疾病已经有了进一步的认识,且重现性体细胞突变已经被明确定位于几个基因上.2001年,WHO分类标准将伴孤立的del(5q)的MDS划为一个特殊的类型,代表了由基因异常而定义的第一个骨髓增生异常综合征亚型.现有的证据表明,使用基因信息来定义同种生物的实体和提供客观、可重复的生物标记来定义特定的疾病类型可能会改进现有的分类标准,同时可能改变现有的研究方向并提供全新的治疗选择.在本次学习结束时,参与者应当能够了解:WHO现在采用的对于血液学肿瘤和淋巴组织肿瘤的分类标准致力于定义明确的临床-病理疾病本质,是现有最好的诊断伴骨髓增生异常的髓系肿瘤的标准;WHO分类标准对于伴骨髓增生异常的髓系肿瘤来说,受限于病态造血在形态学上的重现性差以及特异性差的影响;现有的证据表明,使用基因信息来定义生物同类的实体和提供客观、可重复的生物标记来定义特定的实体可能会改进现有的针对骨髓增生异常的髓系肿瘤分类标准.
骨髓增生异常综合征 分类标准 基因信息
L.Malcovati 董天
国内会议
维也纳
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196-207
2015-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）