移植后分子学监测
新兴的治疗措施为造血干细胞移植后即将复发的患者带来了机遇,为将死亡率降至最低,对改进并扩展移植后病情监测的需求也应运而生.先进的实时定量PCR(qPCR)技术能够评价多种疾病亚型移植后的微小残留病变(MRD)负荷,例如:JAK2V617F突变的原发性骨髓纤维化(PMF)、NPM1突变的急性髓系白血病(AML),以及慢性淋巴细胞白血病(CLL),其敏感性可达10至10.尽管探索高通量测序(HTS)用于移植后MRD监测的研究为数不多,但仍证实了HTS具有高精确度、高敏感度识别诊断及随访时的突变这一引人注目的潜力.值得一提的是,当不能采用适合传统分子学技术的MRD标记时,仍可借助HTS评价这些临床实体的MRD,例如骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性粒单核细胞白血病(CMML).本文将对移植后分子学监测的现状作一综述,并勾勒对未来的展望.本次学习结束后,参与者应该知晓:近年来,qPCR已被引入许多疾病亚型的移植后MRD负荷监测中,这些疾病包括但不限于,JAK2V617F突变的原发性骨髓纤维化、NPM1突变的AML,以及B-CLL.qPCR对MRD监测的敏感度在10至10范围间.目前,正在探索采用HTS进行移植后MRD监测并已展现出高度的特异性及敏感性.对于不能通过当前qPCR技术开展MRD检测的某些血液病亚类和遗传学亚型,例如MDS或CMM.L,HTS不失为一种选择.MRD的分子突变诊断和嵌合状态检测的结合,是当前可提供的移植后安全评估的最高级别.对于不同的危险分层、不同的血液病类型以及不同的遗传学亚型,移植后MRD监测的时间及预防或治疗干预所取的MRD阈值需要多中心研究进行优化.
造血干细胞移植 微小残留病变 负荷监测 分子突变诊断 嵌合状态检测
U.Bacher 徐娟
国内会议
维也纳
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356-365
2015-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）