CNR2基因常见变异与中国汉族绝经女性骨密度及骨质疏松症易感性的遗传关联研究
CNR2基因位于人类染色体lp36，其编码的CB2受体主要参与调节成骨细胞及脂肪细胞的分化、破骨细胞的形成和骨的重吸收。结果提示CNR2基因可能是影响骨量的易感基因之一，这一结论也己被全基因组关联分析所证实，全基因组关联分析发现覆盖CNR2基因的染色体lp36区包括决定股骨颈骨密度的位点。然而，CNR2影响骨量的分子机制仍需进一步研究阐明，结果进一步证实CNR2基因与骨密度相关，CNR2基因可能是中国汉族绝经后女性群体中低骨密度的易感基因。CNR2基因中2个SNP位点rs4237和rs2501431可能参与汉族绝经后女性骨质疏松的发生，对于骨密度降低的遗传风险评估具有重要意义。然而，考虑到多变异的微小效应及关联性的分子学基础与骨重建及骨密度复杂网络之间的关系，仍需进行深入研究，包括对不同种族群体进行高密度图谱绘制及深入测序以找到可能的具有因果关系的变异。
骨质疏松症 骨密度 CNR2基因 基因变异 易感性 遗传关系
官方霖 张晨 李苗 马骏 班文瑞 张二洋 党晓谦 王坤正
西安交通大学医学院第二附属医院骨一科,西安,710004 西安交通大学医学院第二附属医院超声科,西安,710004
国内会议
成都
中文
490-503
2015-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）