利用CRISPR/Cas9技术制备Rett综合症小型猪模型

摘要：

Rett综合症(Rett syndrome)是一种主要影响女孩的遗传性疾病,临床上具有自闭症的特征,表现为进行性智力下降,手的失调等.X染色体上的甲基-CpG结合蛋白2(MECP)缺陷是这一疾病的病因,其编码一种能够结合甲基化的DNA并调控靶基因转录的蛋白.该蛋白的的缺陷或过表达在人类中引起严重的神经发育性和/或神经性疾病,目前没有治愈Rett综合症的方法.为了研究Rett综合征的发病机制,有研究者构建小鼠的疾病模型,该模型中MECP2在中间神经元中大范围缺少,其能够导致听觉相关能力的缺陷和并且有癫痫发作的症状.

关键词： 动物模型 Rett综合症 CRISPR技术 Cas9技术

作者: 石宁宁 冯冲 龙川 纪慧丽 潘登科

作者单位: 中国农业科学院北京畜牧兽医研究所,北京 100193

会议类型: 国内会议

会议名称: 第九次全国动物生物技术学术研讨会

会议地点: 陕西杨凌

会议语种:中文

页码: 62-63

在线出版日期: 2015-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）