先天性裂手裂足畸形一家系15例
(0) 手足裂畸形(split hand/foot malformation,SHFM)也叫龙虾爪(lobster-claw hand)、先天性缺指畸形(congenitalectrodactyly),是由于四肢端骨正中轴发育不全,剩余指/趾呈现不同形式的融合而形成的一种严重影响患者精细活动的罕见先天性肢端畸形,具有临床表型多变和遗传异质性等特点.该病的发病率大约为1/8500～25000,占全部肢端畸形的8-17％.2015年1月,在本院产前诊断中心确诊了1例先天性裂手裂足畸形的患者,追问其家族史,发现该家系中有15例先天性裂手裂足畸形患者。对于合并其他肢体畸形的先天性裂手裂足的胎儿，其直接死因往往是合并其他严重的脏器畸形，无论何类型的裂手裂足畸形患儿，其围产期结局都不理想。
胎儿 手足裂畸形 家系研究 产前诊断 手术治疗 疗效评价
周培 丛林 袁静
安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心 230022
国内会议
广州
中文
591-595
2015-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）