基因诊断在血友病和血管性血友病中的应用
在临床实践中遇到的大多数出血性疾病一般可通过基因表型分析得到诊断.20世纪80年代以来,由于凝血因子编码基因特征得以明确,使出血性疾病的诊断和治疗取得了显著进步.对于血友病来说,分子基因检测可用于确定携带者、产前诊断以及评估凝血因子浓缩制剂应用后抑制物形成和发生过敏反应的可能性,因此它已成为临床综合管理的一部分.近年来,血管性血友病(vWD)分子遗传学的研究取得了显著进步,为开展基因诊断提供了途径和方法,但如何把复杂的基因缺陷以及新兴知识转化为诊断策略仍然存在着问题.基因分析的新进展包括全基因组连锁分析和全基因组/外显子测序的应用，可在诊断未明的患者中检测出导致出血的基因位点，最终提高对遗传性出血性疾病患者的治疗。
血友病 基因诊断 全基因组 外显子
Laura L.Swystun Paula James 闫振宇
国内会议
美国奥兰多
中文
31-33
2015-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）