会议专题

罕见先天性非免疫性溶血性疾病的诊断和治疗

尽管不常见,但罕见先天性非免疫性溶血性疾病发生的红细胞溶解仍是造成儿童和成人发生贫血的重要原因.罕见先天性性非免疫性溶血性疾病是一类红细胞结构和功能异于常人的异质性疾病群.主要表现为血红蛋白稳定性异常,红细胞代谢功能障碍,红细胞水化异常.不稳定性血红蛋白病可导致慢性或阵发性溶血;糖酵解途径中关键酶类异常也可使红细胞代谢异常而引起溶血;红细胞水化异常是新近被了解可引起溶血性贫血的疾病.除疾病生理机制外,该组疾病有着类似的临床特征、实验室特征及基因遗传学特征,因此常被医生诊断不足或误诊.本文就几种罕见先天性非免疫性溶血性疾病的病理生理学,遗传学,临床特征、实验室检查特征及治疗注意事项展开论述.其中包括不稳定性血红蛋白病,红细胞代谢障碍性疾病、及红细胞水化异常疾病.

先天性非免疫性溶血性疾病 病理机制 实验室诊断 临床治疗

Patrick G.Gallagher 韩冰

国内会议

第57届美国血液年会

美国奥兰多

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284-292

2015-12-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)