产前诊断人鱼序列综合征与基因检测
并腿畸形(Sirenomelia)或称美人鱼(mermaid)最常见的表现：大部分病例没有羊水；下肢姿势固定，总是并在一起分不开，畸形种类多；几乎都有脊柱问题(脊柱裂和椎体多种异常)；肾脏缺如或发育不良，膀肤缺失；肛门闭锁，直肠缺失，内外生殖器的缺失；彩色多普勒可以显示卵黄动脉窃血与腹主动脉高位连接；常常合并其它系统畸形(神经系统、先心病等)。遗传和环境因素都可能是“美人鱼综合症”的病因，如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响，胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生，患先天性疾病的风险就更大。
人鱼序列综合征 病理机制 产前诊断 基因检测
陈欣林 杨小红 赵胜 杨帆 刘蓉 冯倩
湖北省妇幼保健院
国内会议
2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛
厦门
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249-288
2018-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）