胎儿肢体-体壁综合征的产前超声诊断

摘要：

肢体-体壁综合征(limb body wall complex,LBWC),又称体蒂异常(bodystalk anomaly,BSA),是以胎儿较大的腹壁或胸腹壁缺损、内脏外翻、明显的脊柱侧弯或脊柱裂、肢体畸形、颅面部畸形及脐带异常(脐带过短或无脐带)等多种发育畸形为主要特征的致死性胎儿发育异常;可发生于单胎妊娠也可发生于多胎妊娠,上述畸形多合并存在,但也可单独存在.其发病机制仍不明确;产前诊断以典型的超声表现为主要诊断方法，诊断时机强调及早诊断，应在早中孕期即胎儿NT超声检查时发现。产前超声尤其是早中孕期超声筛查时，如果发现腹裂畸形伴有脊柱异常及脐带过短，应高度怀疑LBWC。脐膨出、腹裂畸形、泄殖腔外翻、Cantrell五联症、膀肤外翻，以及羊膜束带综合征等畸形同样存在腹壁缺损和内脏外翻，但脐带往往正常，部分可合并染色体异常;而LBWC胎儿多伴有脊柱侧弯、脐带过短或缺失的超声特征，结合LBWC孕妇血清甲胎蛋白水平异常升高而胎儿染色体往往正常，可资鉴别。

关键词： 胎儿肢体-体壁综合征 发病机制 产前超声检查 鉴别诊断

作者: 戴晴

作者单位: 北京协和医院超声医学科 北京100032

会议类型: 国内会议

会议名称: 2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛

会议地点: 厦门

会议语种:中文

页码: 371-376

在线出版日期: 2018-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）