产前超声对一例可疑Beckwith-Wiedemann综合征的诊断
贝克威思－威德曼综合症又称之为Beckwiths Wiedemann综合症，是一种先天过度生长的疾病，患者一般在出生前就已有可能发生过度生长的情形，出生之后可能发生新生儿低血糖，并伴随有巨舌、内脏肿大、半边肥大等病症，耳朵上会出现特殊的折痕及小凹陷。其发生率为1/13700，经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。Beckwith-Wiedemann综合征是最常见的生长过度综合征之一，以新生儿低血糖、腹壁缺陷、巨舌、巨内脏、巨体、面中部发育不良和胚胎瘤易感性高为特点。大多数病例属散发性。目前已有200余例报道。遗传学和发病机理：已证实Beckwith-Wiedemann综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。但大部分（50％）病例的基因型尚不明确。临床表现：特征性症状是脐膨出、巨大舌和身体的一侧生长过剩。本病可伴多发性畸形，组织病理示：巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢。大部分病例于婴儿早期出现低血糖并可伴癫痫发作。新生儿红细胞增多症。后横隔上升；心血管缺陷，心肌肥大等，病人还有胚细胞肿瘤易感性等等。
贝克威思-威德曼综合症 病理机制 临床表现 产前超声诊断
任传江
哈尔滨双城区人民医院 哈尔滨150100
国内会议
2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛
厦门
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395-395
2018-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）