结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值
目的：结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析(CMA)在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值. 方法：选取2011年12月至2015年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声科行超声检查提示为典型或变异型Dandy-Walker综合征的胎儿12例行CMA检测,终止妊娠者行胎儿病理检查. 结果：超声检查提示并经病理尸检证实为Dandy-Walker综合征胎儿12例,单发2例,合并其他畸形10例,其中合并其他中枢神经系统畸形7例,合并唇腭裂畸形4例.超声检查提示典型Dandy-Walker综合征4例、变异型8例.CMA检测结果显示6例(包括典型2例和变异型4例)存在与临床表型相关的可能致病性拷贝数变异,1例存在不明确临床意义的拷贝数变异,1例Y染色体异常,4例未发现异常。 结论：Dandy-Walker综合征容易合并神经系统畸形及唇腭裂畸形,产前CMA对典型及变异型Dandy-Walker综合征的病因解释及产前咨询均具有一定价值。
胎儿 第四脑室孔闭塞综合征 病理机制 产前咨询 超声诊断 染色体微阵列分析
孙丽娟
首都医科大学附属北京妇产医院 北京 100026
国内会议
2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛
厦门
中文
421-422
2018-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）