胎儿房室间隔缺损的超声诊断及全基因组检测
目的：分析胎儿房室间隔缺损(AVSD)的超声特点,并研究应用二代测序技术检测AVSD基因的发生特点. 方法：2013年9月-2017年6月北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心就诊及转诊的胎儿21179例,其中房室间隔缺损AVSD胎儿150例,终止妊娠后取得胎儿标本47例,对其超声心动图特征进行总结,并对47例标本取脐带组织与胎儿父母外周血一起进行基因测序. 结果：47例AVSD胎儿，部分型AVSD7例（14.89％），过渡型AVSD2例（4.26%），完全型38例（80.85%）。27例（57.4%）合并心内畸形；19例（40.43%）合并心外畸形；14例合并心内及心外畸形。47例胎儿脐带组织进行全基因组及全外显子测序，4例组织降解，余43例中基因结果阳性22例（51.16%）。27例合并心内畸形中11例基因检测结果阳性（40.74%）；19例合并心外畸形中14例基因检测结果阳性（73.68%）；14例合并心内及心外畸形中11例基因检测结果阳性（78.57%）。 结论：胎儿心内膜垫缺损易合并心内／外畸形，尤其是完全型AVSD；AVSD基因检测异常比例高，可发生在染色体非整倍体、拷贝数变异、单基因突变水平；产前诊断AVSD后应强烈建议遗传学检测，尤其是推荐二代测序技术，有助于发现不同水平的基因异常。
胎儿 房室间隔缺损 超声诊断 全基因组检测
谷孝艳 郝晓艳 张烨 孙琳 韩建成 刘晓伟 韩玲 张军 何怡华
首都医科大学附属北京安贞医院超声科 北京100026
国内会议
2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛
厦门
中文
446-447
2018-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）