胎儿期心肌致密化不全的超声特征及全外显子组测序研究
目的：探讨超声联合遗传学检测胎儿心肌致密化不全的特征及遗传学特点. 方法：选取2010年1月至2017年12月于胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室产前超声诊断为胎儿心肌致密化不全胎儿10例,在家属知情同意下获取其中7例胎儿的脐带或者心肌样品,采用全外显子组测序的方法对先证者进行全外显子组测序,讨论相关致病基因. 结果:1.本组致密化不全胎儿合并结构异常者5例（均为右心系统异常），合并节律不齐3例。致密化不全部位累及双心室5例，左心室4例，右心室1例；累及室壁以左室侧壁为主，累及节段以心尖段为主。2.2例胎儿检出致病性新发错义单基因变异，分别为LDB3（c.T964C/p.S322P）以及PRKAG2（c.1592G>A/p.Arg531Gln）。2例胎儿检出致病意义未明的父源单基因变异。 结论:胎儿超声心动图联合基因检测可对胎儿心肌致密化不全作出详尽诊断，产前明确患儿致密化不全特点，进一步指导围产期管理。
胎儿 心肌致密化不全 超声心动图 基因检测 临床应用
郝晓艳 刘晓伟 张烨 薛超 王欣 何怡华
首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学研究重点实验室大学 北京100029
国内会议
2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛
厦门
中文
450-450
2018-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）