胎儿圆锥动脉干畸形病例的染色体异常研究
目的：探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常. 方法：2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形,终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本,应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异. 结果:共检出染色体异常22例(21％，22/107)，法洛四联症、肺动脉闭锁/狭窄伴室间隔缺损胎儿染色体异常检出率最高，为28%(12/43);其次是共同动脉干(3/12);主-肺动脉间隔缺损胎儿染色体异常检出率最低（0/2）;各类型圆锥动脉干畸形胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义(P=0.029)。22例染色体异常胎儿中染色体非整倍体异常7例(21-三体综合征1例，13-三体综合征3例，18-三体综合征2例，45,X1例)，致病性拷贝数变异15例”22q11.2微缺失综合征11例，17p12p11.2微缺失(Smith-Magenis综合征)2例，8p23.3p21.3微重复1例，2p23.1p25.2微重复1例”，其中12例为新生性变异，1例为父源传递，另外2例由于父母拒绝染色体检查不能明确拷贝数变异来源。 结论:胎儿圆锥动脉干畸形易合并非整倍体异常及染色体微缺失/重复异常，不同类型圆锥动脉干胎儿合并染色体异常概率不同，染色体异常种类以染色体微缺失/重复多见，且多为新生性变异。故产前超声诊断圆锥动脉干的胎儿建议完善染色体检查。
胎儿 圆锥动脉干畸形 染色体异常 产前超声诊断 染色体检查
郝晓艳 张烨 孙海瑞 樊春娜 李烨 谷孝艳 边旭明 何怡华
胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室 100029 天津华大基因研究院 300308 中国医学科学院北京协和医院 100032
国内会议
2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛
厦门
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462-463
2018-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）