超声联合遗传学检测产前诊断特发性婴儿动脉钙化1例

摘要：

特发性婴儿动脉钙化(IIAC)又称之为闭塞性婴儿动脉钙化，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，80％病例由核苷酸内焦磷酸酶／磷酸二酯酶1(ENPPl)基因纯合或复合杂合突变导致。IIAC的预后差，并具有家族遗传特点，胎儿心脏超声检出本病后应进行先证者及家系遗传学检测，以为预后咨询及再次妊娠提供管理依据。特发性婴儿动脉钙化(IIAC)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病，且致死率较高，预后差。至今国内外文献报道产前诊断约例。

关键词： 特发性婴儿动脉钙化 超声技术 遗传学检测产前诊断 临床实践

作者: 刘晓伟 郝晓艳 付煜玮 阮燕萍 满婷婷 宋修芹 何怡华

作者单位: 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动科二部,胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室 100029 烟台市烟台山医院超声科 山东烟台264001

会议类型: 国内会议

会议名称: 2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛

会议地点: 厦门

会议语种:中文

页码: 1039-1040

在线出版日期: 2018-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）