低深度全基因组测序在法洛四联症儿童中的应用
目的:分析76例法洛四联症儿童的拷贝数变异(CNVs). 方法:选取2016年—2017年于本院行法洛四联症矫治术的76例患儿,术前及术后均行超声心动图明确诊断;采集患儿静脉血,应用低深度全基因组测序(WGS)检测染色体异常(100kb以上的CNVs),对结果进行综合分析,将结果分为已知致病、疑似致病、临床意义不明、疑似良性、良性5类. 结果:76例法洛四联症儿童中，9例检测到CNVs，其中5例22qll.2微缺失综合征，2例22qll.2重复，1例MID1基因部分重复，l例1号和7号染色体微缺失。 结论:WGS可检测法洛四联症儿童的CNVs，有助于法洛四联症的遗传咨询，为寻找先天性心脏病的病因提供信息。
法洛四联症 儿童患者 低深度全基因组测序 拷贝数变异 诊断价值
满婷婷 郝晓艳 孙海瑞 何怡华
首都医科大学附属北京安贞医院超声科,胎儿心脏病母胎医学实验室 北京100029
国内会议
2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛
厦门
中文
1048-1049
2018-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）