NICU遗传病基因筛查的临床实践--复杂疑难疾病案例分享

摘要：

本文阐述了NICU遗传病基因筛查的临床实践，并分享了复杂疑难疾病案例。具体介绍了基因型与表型的关联分析。WES在MICUI临床一线检测效能。详细分析了新生儿基因组测序的优缺点以及工作流程。基因组测序可以快速诊断遗传性疾病，指导个性化用药。

关键词： 新生儿 遗传病 疾病诊断 基因筛查

作者: 周文浩

作者单位: 复旦大学儿科医院新生儿科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2017全国新生儿学术研讨会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 64-70

在线出版日期: 2017-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）