尿代谢谱分析对支链氨基酸代谢异常疾病的诊断意义

摘要：

本文讲述了支链氨基酸代谢异常疾病是遗传代谢病中发病率较高的一类疾病,诊断不及时常常会导致生命危机，GC/MS尿代谢组学分析法在检查和诊断分支型氨基酸代谢异常方面有他独特的优势，已被公认为遗传代谢性疾病尿液筛查的首选方法，这种尿代谢组学的研究方法今后将会更广泛的应用到临床医学诊断之中。

关键词： 支链氨基酸代谢异常疾病 临床诊断 尿代谢谱分析 发病率

作者: 赵宁 张春花

作者单位: 敏路思(北京)医学检验所 松本生命科学研究所

会议类型: 国内会议

会议名称: 中国第一次尿液生物标志物研讨会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 1-22

在线出版日期: 2015-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）