长QT综合征研究新进展
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)指具有心电图上QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转型室速(TdP)、晕厥和猝死的一组综合征.迄今为止已发现的致病基因有20个(表9-1-1).已知LQTS的原因是患者从出生就携带了某些基因水平的变异,导致心脏心肌细胞里一些微细的改变,虽然超声心动图显示心脏结构正常,但心脏的功能异常可在心电图上表现出来.目前已发现的20个LQTS致病基因中,KCNQ1(LQT1)、KCNH2(LQT2)及SCNSA(LQT3)为最常见的致病基因,约占遗传性LQTS患者的80％.对患者进行基因检测时,发现已知20个基因突变的阳性检出率为80％～85％.也就是说,目前的技术水平还不能保证检测出所有的LQTS患者的致病基因,只有其中的80％～85％可以通过专门的检测机构获得确切的致病基因信息.
复极延迟综合征 致病因素 基因检测 临床治疗
李翠兰 王震
国内会议
北京
中文
514-519
2015-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）