遗传性心律失常诊断的Exome程序

摘要：

本文就长QT综合征，短QT综合征和特发性室颤和儿茶酚胺敏感性多形性室速四个疾病为例子揭示基因测序在遗传性心律失常综合征的诊断方面的应用。全基因组(exome)测序是指对整个基因组进行测序。其主要应用了第二代测序技术和第三代测序技术，能高效的获得整个基因组的全部遗传信息。通过对不同个体或群体的比对，可以发现遗传性突变和可疑的致病基因，从而对机制不清楚的疾病的研究提供了较好的平台。

关键词： 遗传性心律失常 临床诊断 全基因组测序

作者: 刘文玲 刘雯

会议类型: 国内会议

会议名称: 2014中国心电学论坛

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 570-573

在线出版日期: 2014-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）