出生缺陷干预--5062例出生缺陷病例分析与防控探讨
目的：通过了解和掌握重庆所属区县病残儿鉴定的出生缺陷与遗传现状、类型、位序、病因情况,为孕前优生、遗传咨询,预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据. 方法：研究对象现场体检,辅助检查;集体对出生缺陷进行鉴定确诊. 结果：共鉴定病残儿18245例,经鉴定明确出生缺陷86种5062例,其发生率为27.74％,含单基因病54种1295例,占总发生率的25.58％;其中常染色体显性遗传病23种527例;其发生率为10.41;占所有鉴定数的2.89％;常染色体隐性遗传病23种452例,其发生率8.93％,占所有鉴定数的2.48％.X-连锁显性遗传病3种147例,其发生率为2.90％;占所有鉴定数的0.81％.X-连锁隐性遗传病5种169例,其发生率为3.33％,占所有鉴定数的0.93％.多基因遗传病26种3461例,其发生率为68.35％,占所有鉴定数的18.97％.染色体遗传病6种306例,其发生率为6.04％,占所有鉴定数的1.68％. 结论：重庆所属区县的出生缺陷涉及病种多,应积极开展孕前优生健康教育,遗传咨询,加强孕前检查,产前筛查和诊断的防控措施,预防和降低出生缺陷率.
出生缺陷 疾病预防 产前诊断 质量控制
马明福 李川海 杨皓 付新云 李家菊 崔蓉 张丹妍 李练兵
国家计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院 重庆400020
国内会议
成都
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187-197
2015-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）