外显子测序技术检测动脉性肺动脉高压致病基因

摘要：

本文寻找动脉性肺动脉高压(PAH)的致病基因.对两个PAH家系中的4例患者和1例正常对照进行全外显子测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法在30例特发性肺动脉高压患者、90例健康对照和30例慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中基因分型验证,进一步分析变异与PAH的相关性.结果表明，OR2T3基因可能是PAH的致病基因，OR2T3rs148748995可能与PAH关联。

关键词： 动脉性肺动脉高压 致病基因 外显子测序

作者: 张建华

作者单位: 北京大学第五临床医学院;北京医院/卫生部北京老年医学研究所,卫生部老年医学重点实验室;北京医院呼吸与危重症医学科

会议类型: 国内会议

会议名称: 中法老年医学高峰论坛2016暨第二届中国老年医学研究机构联盟大会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 90-90

在线出版日期: 2016-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）