Sam68调控NF1前体mRNA可变剪接的研究
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/3500,由NF1基因突变引起,其表达产物神经纤维瘤素为肿瘤抑制蛋白.神经纤维蛋白由NF1基因编码,其中最突出的功能结构域是Ras-GTP酶激活蛋白相关结构域(GRD),由外显子21-27a编码.深入理解Sam68在NF1可变剪接中的作用机制，为I型神经纤维瘤病疾病的发生、发展及治疗都有一定的指导意义。本文通过生物信息学分析Sam68参与NF1剪接调控的潜在识别位点。体外构建NF1 Mini基因和Sam68剪接因子重组体，共转染HeLa细胞，从HeLa细胞中提取总RNA，荧光定量PCR进行定量分析Sam68如何调控NF1的可变剪接。总结已有的实验结果及文献挖掘，系统整理实验数据，为利用生物信息学手段对Sam68调控NF1的可变剪接进行理论预测奠定了基础，为从分子水平上研究神经纤维瘤病的诊断及治疗提供了依据。
Ⅰ型神经纤维瘤病 病理机制 Sam68蛋白 信使核糖核酸 可变剪接
姚林林 李珺 蔡禄
内蒙古科技大学,数理与生物工程学院,包头,014010
国内会议
上海
中文
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2015-11-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）