脊髓小脑共济失调3型的临床特征及基因学研究
脊髓小脑共济失调是一种以神经退行性变为主要表现的疾病,在中国大陆以3型最常见,其次为1、2型,6、7、12、17、35型仅有较少报道.Machado-Joseph病(MJD),即脊髓小脑共济失调3型(SCA3),约占SCA的40％～65％.主要的临床表现是步态不稳,通常作为首发症状,其次有构音障碍,可见突眼征,眼肌麻痹,面肌、舌肌肌束震颤,吞咽困难,饮水呛咳,锥体束及椎体外束征.该病发病年龄越晚,临床症状相对较轻,病程相对较长.男女均能发病,患病儿女的性别与患病父母的性别无关.经基因学研究表明,ATXN3基因的突变,CAG重复次数增多是导致疾病发生的最根本原因.SCA3病理损害主要为小脑普肯野细胞、脑干及脊髓神经纤维脱髓鞘改变，所以影像学的表现也以上述部位的脑萎缩为主。SCA3的基因定位于14q32.1，在其编码区内存在一个高度多肽的CAG即胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤串联重复序列，正常范围为12-40次，异常扩展范围为51-86次。基因学检查是诊断SCA3的金标准.产前诊断对于提高患者及其家庭的生存质量，有着重要的参考意义。它又称为宫内诊断或出生前诊断，是预测胎儿出身前是否患某种遗传病或先天畸形的方法，是优生优育、预防缺陷儿出生的重要手段.SCA3属遗传病，目前尚无彻底根治的方法，根据对症治疗，可提高患者的生存质量及延长生存期限。氧化应激是神经变性病发病和加重的重要诱因之一，因此要加强神经保护治疗。
脊髓小脑共济失调3型 临床表现 发病机制 基因诊断 临床治疗
谢坤铭 顾卫红
北京中医药大学 北京 100029
国内会议
兰州
中文
176-181
2015-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）