直接测序法和ARMS法检测非小细胞肺癌表EGFR基因突变的比较
目的：以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)为靶点治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC),是现在治疗肺癌的前沿手段,因此检测EGFR是否突变成为治疗肺癌的关键一步.本文探讨直接测序法和ARMS法检测非小细胞肺癌患者的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的基因突变情况及检出率. 方法：收集自2012年4月-2013年6月本中心接受进行EGFR基因突变检测的NSCLC病人,分别用直接测序法和ARMS法对这些患者的肿瘤组织标本进行检测,检测其中EGFR基因第18-21外显子的突变情况,并比较两者方法的优劣. 结果：在该451例两种方法均检测的患者中,两种方法均检测到突变且突变结果一致者127例,结果不一致者5例,均无突变者186例,直接测序法检测到突变而ARMS法未检测到突变者50例,反之83例.50例中有33例为ARMS法29种突变之外的突变.直接测序法检测的突变率为40.4％,ARMS法检测的突变率为47.7％,ARMS法的突变检出率明显高于直接测序法(P＜0.001).在204例石蜡组织中,ARMS法的突变检出率59.80％明显高于直接测序法41.67％(P＜0.001);而在240例新鲜组织中,两种具有一定的统计学差异(39.58％vs38.33％),但程度较弱(P=0.025). 结论：直接测序法和ARMS法检测EGFR基因突变基本一致,ARMS法更为灵敏,且操作方便快捷,但是价格昂贵.对于肿瘤组织含量较少的样本中,ARMS法更为敏感,明显优于直接测序法.直接测序法可以检测到ARMS试剂盒内不包含的少见突变.结合两种方法检测结果更为可靠全面.
非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 基因突变 直接测序法 等位基因特异性扩增法
李辰晨 吴建中 王卓 冯继锋
江苏省肿瘤医院肿瘤内科
国内会议
第八届中国肿瘤内科大会、第三届中国肿瘤医师大会暨中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会2014年学术年会
北京
中文
538-538
2014-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）