DNA损伤修复基因XPA、XPC、XPD和ERCC1单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的相关性研究
(0) 目的：DNA修复基因的遗传多态性可增加个体发生癌症的危险.以中国乳腺癌患者为研究对象,采用病例-对照分析方法,对DNA修复相关基因的多态性位点进行检测,探讨各位点与乳腺癌发病的相关性. 方法：收集散发性乳腺癌病例350例和年龄匹配的正常对照400例,提取基因组DNA.采用Sequenom飞行时间质谱对XPArs1800975(SNP1)、XPCrs2228001(SNP2)、XPDrs13181(SNP3)、ERCC1rs11615(SNP4)、rs3212986(SNP5)等进行基因分型.SNPstats软件进行SNP位点和乳腺癌的相关性统计分析. 结果：SNP1基因型频率在病例和对照组分别是20％、65％、15％和17％、66％、17％,无显著性差异.SNP2基因型频率在两组分别是31％、53％、15％和47％、41％、11％,有显著性差异,AC和CC的OR值分别为1.94(1.40～2.69)、2.05(1.28～3.29),P值＜0.001.SNP3基因型频率分别是0.5％、12％、86.5％和1、14、85％,无显著性差异.SNP4基因型频率分别是62％、34％、4％和54％、39％、6％,CT-TT的OR值0.72(0.53～0.96),P值0.027.SNP5基因型频率分别是38％、51％、11％和45％、45％、9％,GT-TT的OR值1.35(1.00～1.82),P值为0.04.以AATCG单体型为参照,ACTCG的OR值10.60(1.50-74.66),P值0.018. 结论：SNP1、SNP3与乳腺癌发病无相关性.SNP2、SNP4、SNP5与乳腺癌发病相关,其中SNP2C等位基因可提高乳腺癌患病风险.SNP4T等位基因可降低乳腺癌患病风险,是保护性位点.SNP5T等位基因增加乳腺癌患病风险.ACTCG单体型可增加乳腺癌患病风险.
乳腺癌 NA损伤修复基因 单核苷酸多态性 易感性
潘志文 付志璇 曹文明 宋倩 徐笑红
浙江省肿瘤医院检验科
国内会议
第八届中国肿瘤内科大会、第三届中国肿瘤医师大会暨中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会2014年学术年会
北京
中文
600-601
2014-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）