双色双融合探针荧光原位杂交技术中BCR/ABL融合信号的表达
(0) 目的：BCR/ABL双色双融合探针荧光原位杂交技术(dual color dual fusion BCR/ABL probe-fluorescence in situ hy-bridization,DCDF-FISH)的应用价值在于白血病遗传学中经常可以有多种异常检测信号模式,探讨各种信号模式与常规遗传学分析(CCA)的关系对临床疾病的诊断、预后有重要指导意. 方法：选取2011年9月至2013年4月贵阳医学院附属医院造血干细胞移植中心实验室送检病人中需采用BCR/ABL的DCDF-FISH技术和染色体核型分析技术分析的初诊病人共计191例.对其中35例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL),143例慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)以及23例其他(包括AML和其他相关疾病)患者骨髓/外周血标本进行检测,检测到127例BCR/ABL阳性信号,比较BCR/ABL各种信号模式与常规遗传学分析(CCA)的关系. 结果：BCR为绿色荧光信号(G),ABL为红色荧光信号(R),BCR-ABL融合基因为叠加荧光信号(F).分析检测到127例BCR/ABL融合信号阳性信号.其中现BCR/ABL双色双融合探针检测到的常见模式有：2R2G为正常细胞信号模式;1R1G2F为典型阳性信号模式,在127例样本中占60.62％(77/127),对比染色体核型分析检测结果比对,该模式具有典型的染色体核型t(9;22);除此之外还检测到1R2G1F和2R1G1F模式,在样本中分别占5.51％(7/127)和10.23％(13/127),比对结果是染色体核型为t(9;22).IRIGIF检出比为1.57%(2/127)，当IRIGIF检出情况下，考虑可能存在ASS的缺失情况。ASS见于CML患者，比例较低，ASS基因缺失患者对化疗药物的反应较差，预后也较差。而1RIG3F，2R2GIF，1R2G2F这三种信号模式也存在较大比例，比例分别达到7.87% (10/127)，5.51%(7/127)和8.66% (11/127) 比对后发现该三种情况下除典型染色体t(9；22)外，分别还存在着伴Ph+，染色体异位或多一条22号染色体的情况。这些情况的存在，都说明该细胞内存在着BCR/ABL融合基因。 结论：在3%—5%的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)和25%成人ALL患者会出现BCR/ABL融合基因，检测该基因对慢性粒细胞白血病及ALL的诊断及预后具有重要意义。明确各种信号模式对于临床诊断上具有较大意义。
白血病 双色双融合探针 荧光原位杂交 诊断价值
赵江源 胡秀英 王季石
贵阳医学院附属医院血液科
国内会议
第八届中国肿瘤内科大会、第三届中国肿瘤医师大会暨中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会2014年学术年会
北京
中文
611-612
2014-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）