EGFR突变的女性鳞癌臀肌转移1例并文献复习
目的：鳞癌是非小细胞肺癌中常见类型,EGFR突变率低于腺癌患者.非小细胞肺癌的常见转移灶为脑、骨、肝及肾上腺,骨骼肌转移十分罕见.本文报道1例伴臀肌转移的EGFR突变女性非吸烟鳞癌患者的临床资料并复习相关文献. 方法：女,58岁,因干咳伴发热一周,发现右上肺占位,术前纤支镜检查示右上叶前支一亚支及尖后支开口新生物,病理诊断为鳞癌.右肺癌根治术后病理为右上肺鳞癌,p T2aN1M0,EGFR21突变,术后行4周期GP辅助化疗.术后4月,患者出现右侧臀部胀痛,为明确诊断及缓解症状,行姑息性右臀部肿块切除术,术后病理提示鳞癌伴EGFR21突变.姑息切除术后两个月，患者右侧臀部再发肿块，MR提示肿瘤可能性大。患者开始接受埃克替尼联合臀部局部放疗，然而肿块仍逐渐增大，至今患者已接受了7个月的埃克替尼治疗。 结果：鳞癌多见于有吸烟史的患者，EGFR突变也多见于女性，非吸烟的腺癌患者，鳞癌患者中尤其少见。因此伴有EGFR突变的非吸烟女性鳞癌患者可能有特定的生物学特性，对EGFR突变的疗效也许不同于腺癌患者。文献报道鳞癌中EGFR突变率为0-14.5％，且对于EGFR-TKI疗效不一，可能与既往研究所使用的检测手段的敏感性和检测标本的质量不同导致的差异。本例患者两次EGFR突变的检测标本均为手术大标本，且病理诊断均为鳞癌，EGFR突变均使用特异性较强的直接测序法测得。因此认为本例患者的EGFR突变确存在于鳞癌组织中，患者EGFR-TKI治疗后出现异质性，术后肺部无复发转移，而臀部病灶各种治疗均不敏感。 结论：本文报道了EGFR突变的非吸烟鳞癌伴臀肌转移患者1例，并回顾既往文献鳞癌中EGFR突变率及对EGFR-TKI疗效。鳞癌中EGFR突变率低于腺癌，即便EGFR突变的鳞癌患者接受EGFR-TKI的疗效不如腺癌患者，部分鳞癌患者仍可从EGFR-TKI中获益。
鳞癌 臀肌转移 表皮生长因子受体 基因突变
曾蕾 曾珠 赵琼
浙江大学医学院附属第一医院肺移植及胸部肿瘤科
国内会议
第八届中国肿瘤内科大会、第三届中国肿瘤医师大会暨中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会2014年学术年会
北京
中文
630-630
2014-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）