吉非替尼新辅助治疗1例10岁EGFR突变阴性黏液表皮样肺癌患儿获病理完全缓解:个案报告并文献回顾
(0) 目的：黏液表皮样肺癌占所有肺癌患者的0.1％～0.2％,可发生在各种年龄段(3～78岁),但50％以上发病年龄在30岁以下.因发病率低,亦无明确治疗原则.拟通过复习文献,探讨黏液表皮样肺癌的发病机制、临床病理特点,并报告1例应用吉非替尼术前新辅助治疗治疗EGFR突变阴性的10岁黏液表皮样肺癌的病例,探讨黏液表皮样肺癌新的治疗模式. 方法：2012.12入院的1例10岁患儿经纤维支气管镜活检病理证实为黏液表皮样肺癌,免疫组化显示：p63,AB/PAS和CEA染色均为阳性,PET-CT检查显示：右肺下叶结节,第4、7组纵隔淋巴结代谢活跃.分子检测示：常见驱动基因如EGFR18～21外显子、K-RAS、EML4-ALK、b-Raf突变均为阴性.应用吉非替尼对本例临床诊断为ⅢA(N2)期的患儿进行新辅助治疗,观察其疗效,并复习文献资料对该病的报道,及最新治疗进展. 结果：吉非替尼新辅助治疗EGFR基因突变阴性的肺黏液表皮样癌患儿疗效可达影像完全缓解，手术治疗后发现达病理完全缓解，患儿痊愈。大于50%黏液表皮样肺癌有t(11;19)易位，同时常伴有CRTC1-MAML2融合基因的出现。EGFR突变阴性的黏液表皮样肺癌H-292细胞株就同时具有t(11;19)和CRTC1-MAML2融合基因，这种细胞株对吉非替尼高度敏感。有证据显示CRTC1-MAML2融合基因上调EGFR配体调节蛋白的表达，从而使黏液表皮样肺癌对吉非替尼敏感。一些临床及体外实验均显示吉非替尼治疗EGFR突变阴性的肺黏液表皮样癌有效，机制可能就在于此。 结论：肺黏液表皮样癌在肺癌中发生率较低，亦无明确治疗准则。本病例证实对于常见驱动基因泛阴性的10岁黏液表皮样肺癌患儿，应用吉非替尼新辅助治疗后影像完全缓解，手术治疗后发现达病理完全缓解，而且并未影响患儿生长发育。吉非替尼有望成为黏液表皮样肺癌的标准治疗手段。鉴于黏液表皮样癌是最常见的原发性涎腺恶性肿瘤，其有效的分子机制值得进一步揭示。
黏液表皮样肺癌 小儿患者 发病机制 吉非替尼 临床疗效
李少梅 张哲 汤虹 何振 高云 马卫国 常玉喜 魏冰 马杰 刘康栋 王启鸣 马智勇
郑州大学附属肿瘤医院 河南省肿瘤医院内科 郑州大学附属肿瘤医院 河南省肿瘤医院检验科 郑州大学附属肿瘤医院 河南省肿瘤医院病理科 郑州大学附属肿瘤医院 河南省肿瘤医院科研科;郑州大学基础医学院病理生理系
国内会议
第八届中国肿瘤内科大会、第三届中国肿瘤医师大会暨中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会2014年学术年会
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766-766
2014-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）