DMD治疗的临床研究进展
近年来,DMD治疗的临床研究在基因治疗(AAV-miniDMD基因治疗、外显子跳跃治疗、无义突变通读治疗)和干细胞治疗方面取得了快速的进展,有的已完成了Ⅱ期临床试验的安全性和有效性评价.其中,PTC124治疗DMD基因无义突变的进展格外引入注目.大约13％的DMD基因突变是无义突变，导致过早地出现终止密码而不能产生有功能的抗肌萎缩蛋白。PTC124（一种临床试验药物代号）能读过核糖体上的因无义突变产生的终止密码，从而产生全长的抗肌萎缩蛋白。给DMD患者PTC124 20mg/kg，一日三次，经定性和定量研究证明可明显增加DMD患儿的抗肌萎缩蛋白表达和降低血清肌酸激酶(CK)水平。PTC124可对三种类型的无义突变(UAG，UGA，UAA)均有较好的效果。虽然PTC124治疗后患儿的运动功能有所改善，给无义突变的患儿带来了希望，但其治疗效果尚需进行长期的随访和远期的评价。
肌营养不良 无义突变 基因治疗 运动功能
张成
中山大学附一院神经科
国内会议
第五届中国中西医结合学会神经科专业委员会第十二次全国中西医结合神经科学术年会
兰州
中文
272-272
2016-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）