新生儿7号染色体部分单体综合征1例
新生儿7号染色体异常国内少有报导。我科近期收治的一例7号染色体部分单体综合征(短臂部分缺失)的新生儿，该患儿母亲高龄，患儿伴多发畸形(AA裂、断掌、双侧耳位低、房间隔缺损)，体格生长发育迟滞，脑室增宽、肌张力增高、中枢神经系统发育迟缓及倒退等，结合核型，可能与7号染色体异常相关。在临床工作中对于发育迟缓、特殊面容、多发畸形的新生儿应完善染色体检查及基因检测。对于高危妊娠母亲，应注意产前筛查及遗传学诊断。
新生儿 7号染色体异常 基因检测 临床表现
钱晨 王新佳 崔红
首都医科大学附属北京友谊医院儿科
国内会议
西安
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221-222
2016-08-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）