20例ABO亚型的分子遗传学分析及两例ABO新等位基因的认定

摘要：

目的：研究20例ABO亚型样本的分子机制。 方法：对20例ABO亚型样本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型及第6、7外显子基因测序. 结果：20例样本共检测出16个ABO等位基因.其中5个常见等位基因(A101、A102、B101、001和O02)、9个较少见的等位基因(Ax13、Bw03、Bw08、B307、cisAB02、cisAB03、cisAB06、B(A)04和004)和2个新的等位基因(A912A和B797C);A912A新等位基因与A101比对存在两个碱基突变,467位碱基C＞T和912位碱基C＞A突变,导致156位脯氨酸变成亮氨酸和304位丝氨酸变成精氨酸;B797C新等位基因与B101比对存在1个碱基突变,差异仅在797位碱基T＞C错义突变,导致266位甲硫氨酸变成精氨酸,血清学发生改变,同时表达A和B抗原。 结论：研究揭示了20例ABO亚型的分子遗传学背景.首次发现467C＞T与912C＞A组合的A新等位基因和797T＞C突变的cisAB新等位基因。ABO亚型鉴定需要血清学检测和基因分型相结合。

关键词： ABO亚型 血型鉴定 分子遗传学 等位基因

作者: 章旭 林凤秋 张坤莲 李剑平

作者单位: 辽宁省血液中心 辽宁省血液中心;沈阳市干细胞临床应用研究中心,沈阳,110044

会议类型: 国内会议

会议名称: 全国第八届输血医学学术年会、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)输血前试验及输血治疗共识专题研讨会、中华医学会第一届临床输血学分会第二次全体委员会议暨中国医师协会第三届输血科医师分会第三次全体委员会会议

会议地点: 江苏江阴

会议语种:中文

页码: 179-185

在线出版日期: 2014-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）