辽宁地区RhD变异体的分子机制研究
Rh血型系统是目前已知的32个人类红细胞血型系统中最复杂的一个。RhD血型具有多态性，除RhD阳性和RhD阴性外，还存在多种变异体，包括弱D、部分D及DEL型。现已有弱D、部分D及DEL型献血者所献血液使RhD阴性受血者产生抗-D报道，因此，准确检出RhD变异体对输血安全有重要的意义。几乎全部的RhD变异体可以追溯到DNA水平的改变，包括无义突变、错义突变、同义突变、框架漂移、不等交换、基因互换和基因缺失等，这使得可以从基因水平研究RhD变异体的分子机理，明确其变异位点，从而鉴定RhD变异体的类型。目前，RhD变异体的分子机理研究已经有很多报道，但主要集中在白人、非裔黑人和日本人中，在中国人群中的相关研究报道较少，采用DNA直接测序方法检测D变异体的RHD外显子1-10全部核苷酸序列，从分子水平研究RhD变异体的分子机制。实验报道45例RhD变异体分子机理研究，再次说明中国人群与欧洲人群中弱D、部分D和DEL型的分子机理存在较大差异。因此建立完善的RhD变异体的基因分型策略，阐明中国人群RhD变异体的分子机理对指导临床输血工作和育龄妇女的抗D免疫预防、RHD基因的进化、变异规律和RhD蛋白的生物学功能等研究有重要的意义。
RhD变异体 分子机制 基因测序 输血安全
章旭 李剑平
辽宁省血液中心 辽宁省血液中心;沈阳市干细胞临床应用研究中心,沈阳,110044
国内会议
全国第八届输血医学学术年会、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)输血前试验及输血治疗共识专题研讨会、中华医学会第一届临床输血学分会第二次全体委员会议暨中国医师协会第三届输血科医师分会第三次全体委员会会议
江苏江阴
中文
185-191
2014-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）