Rh血型弱D变异体的分子遗传分析1例

摘要：

目的：对1例罕见的Rh血型弱D型个体的RHD等位基因进行分析和鉴定. 方法：采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(IAT)确认样本RhD血型;PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子,并测序分析RHD基因全长编码序列;用PCR方法检测融合Rh盒子以对RHD基因的纯合性进行测定. 结果：先证者RhD血清学检测为弱阳性;PCR扩增实验表明先证者既有RHD基因的1～10外显子,又有融合Rh盒子,判定其基因型为RHD+/RHD型;与正常RHD基因序列相比,先证者第3外显子的第365位碱基存在C＞T突变,其他序列一致,即罕见的弱D型54. 结论：第365位碱基的C＞T突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱,因而表现为弱D型.

关键词： 血型系统 RHD抗原 D变异体 分子遗传 临床输血

作者: 林凤秋 章旭 李剑平

作者单位: 辽宁省血液中心 辽宁沈阳 110044

会议类型: 国内会议

会议名称: 全国第八届输血医学学术年会、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)输血前试验及输血治疗共识专题研讨会、中华医学会第一届临床输血学分会第二次全体委员会议暨中国医师协会第三届输血科医师分会第三次全体委员会会议

会议地点: 江苏江阴

会议语种:中文

页码: 363-367

在线出版日期: 2014-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）