中国辽宁人群RHD基因多态性的研究
Rh血型系统是目前已知的32个人类红细胞血型系统中最具多态性和临床意义的血型系统之一。RhD抗原是免疫原性最强的Rh血型抗原，RhD抗原的高免疫原性常常会引起胎儿和新生儿溶血病、输血反应和自身免疫性溶血性贫血等疾病。RhD血型除RhD阳性和RhD阴性外，还存在多种变异体，包括弱D、部分D及DEL型。但是不同种族间RHD基因遗传背景存在较大差异，不少研究显示中国人群RhD变异体和RhD阴性分子基础有别于欧美人种，有其自身特点，因此本研究对中国人群RHD基因多态性进行研究，DNA直接测序方法检测RHD外显子1～10全部核苷酸序列，RT-PCR及基因克隆技术作为进一步鉴定方法，从分子水平研究RhD变异体和RhD阴性的分子机制，进一步揭示中国人群RHD基因多态性。目前许多国家均己开展临床RHD基因分型工作，由于各个民族间的差异，有些方法不适合中国人群，随着中国人RHD分子背景的阐明及各种等位基因的报道，已经可以初步建立适合中国人的D抗原表型检测方法。本研究采用RHD1～IO外显子的序列测序方法，初步阐述了中国人群RhD变异和RhD阴性人群的分子机制，不仅证实了过往一部分学者的推测，也为其他相关研究提供了良好的借鉴，再次说明中国人群与欧洲人群中弱D、部分D和DEL型的分子机理存在较大差异。因此建立完善的RhD的基因分型策略，阐明中国人群RHD基因多态性对指导临床输血工作和育龄妇女的抗D免疫预防、RHD基因的进化、变异规律和RhD蛋白的生物学功能等研究有重要的意义。
血型系统 RhD抗原 基因多态性 分子机制
章旭 李剑平
辽宁省血液中心 辽宁省血液中心;沈阳市干细胞临床应用研究中心,沈阳,110044
国内会议
全国第八届输血医学学术年会、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)输血前试验及输血治疗共识专题研讨会、中华医学会第一届临床输血学分会第二次全体委员会议暨中国医师协会第三届输血科医师分会第三次全体委员会会议
江苏江阴
中文
375-383
2014-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）