潍坊地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析
目的：了解潍坊地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况,探讨采用分层筛查截断值的可行性. 方法：筛查对象为2012年9月～2015年8月潍坊市辖区内所有具备助产技术服务资质的医疗保健机构出生的305879例活产新生儿,于生后72小时采用滤纸干血片法采足跟血,采用时间分辨免疫分析法检测检测滤纸干血片中17α羟孕酮(17α-OHP)水平,检测结果≥30nmol/1为筛查阳性,对于筛查阳性新生儿由专人通知召回,经头皮静脉采血制成滤纸干血片,检测17α-OHP水平,并结合初筛17α-OHP升高程度等因素考虑是否需要同时采血检测电解质、睾酮、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇等.对复查17α-OHP明显升高,伴有皮肤色素沉着、体重不增,ACTH、睾酮升高,皮质醇降低,低钠高钾等一项或多项者可确诊.根据出生孕周是否满37周将新生儿分为早产儿和足月产儿两组:早产儿(孕周＜37周)22940例,足月产儿(孕周≥37周)282939例,分别计算全部新生儿及分组后新生儿17α-OHP99％分位值. 结果：305879例新生儿,筛查阳性3448例,阳性率1.1％;召回3354例,召回率97.27％;确诊14例,发病率1/21848.305879例新生儿滤纸干血片17α-OHP 99％分位值为35.27,早产儿99％分位值为63.16,足月产儿99％分位值为28.63. 结论：潍坊地区的CAH发病率约为1/21848.可以采用足月产儿与早产儿分层截断值的办法降低筛查阳性率.
新生儿 先天性肾上腺皮质增生症 发病率 截断值 筛查阳性率
鹿相花 张燕 田维兵 武秀梅 马保海
山东省潍坊市妇幼保健院 山东潍坊261011 山东省青州市中医院 山东省青州 262500
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7-7
2016-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）