肝豆状核变性的诊治
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名威尔逊病(wilson disease,WD),它是遗传性疾病,属染色体隐性遗传疾病,由铜代谢障碍引起.WD有明显家族倾向,多见于儿童及青年,特别是15～30岁年龄组发病率高本病主要损害大脑基底节与肝脏,最后发生脑部豆状核变性及肝硬化,起病时临床表现隐匿,早期诊断较难. 开始表现的症状为神经系统表现，如肢体震颤、步态不稳、动作迟缓、言语不清晰等。消化系统表现主要有食欲减退、腹胀、软弱无力、肝功能异常。晚期由于食管静脉曲张破裂出血，可发生呕血及黑便。以消化系统为表现者。另外少数病例可出现精神异常及溶血性贫血。治疗应限制铜摄入量，减少铜吸收，采用驱铜药。青霉胺是最早用于本病的口服药，其驱铜机制是通过它的分子中的琉基和组织中沉积的铜离子合成Cu-PCA复合体，随尿排出，迅速解除铜对肝细胞毒性作用。青霉胺还可同其他药物联用，有报道青霉胺合用锌制剂，对HLD是有效和安全的。
肝豆状核变性 早期诊断 青霉胺 临床疗效
汪鸿志
中国人民解放军总医院院专家组
国内会议
北京
中文
114-116
2011-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）