5-羟色胺受体1B基因单体型及其与手臂振动病相关性初探
目的：探讨5-羟色胺受体1B基因多态性的人群单体型分布特征. 方法：通过基因再测序筛查西南地区部分汉族人群HTR1B基因多态性位点,采用Haploview软件分析筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布. 结果：HTR1B基因各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P＞0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,各位点基因型与频率均符合H-W平衡(P＞0.05)且在该人群的杂合度(π)与Hapmap已报道人群中杂合度不同.rs17273700(-860A＞G)与rs 11568817(-262A＞C)和rs130058(-161T＞A)、rs6296(+861G＞C)与rs6298(+129A＞G)位点之间呈强LD,rs17273700与rs11568817之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1～H5),频率分布为野生单体型(H1)52.1％、其余4种变异单体型(H2～H4)为45.7％;得到两个单体型域,筛选出rs17273700、rs6296为2个tag SNP. 结论：首次确定并完整报道了中国西南地区汉族人群HTR1B基因5”-侧翼区2000bp、编码区和部分3”侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布.
5-羟色胺受体1B基因 基因多态性 遗传学特征 连锁不平衡 标签SNP 单体型分布
李文 肖斌 郎丽 李宏玲 张骁 徐国勇 陈慧峰 陈青松
广东省职业病防治院
国内会议
广东汕头
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207-212
2013-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）