一种脆性X综合征及相关疾病FMR1基因检测方法在临床诊断中的应用
目的:建立一种简便、快捷、准确、易操作的检测脆性X综合征及相关疾病的方法,评价其在临床检测的可行性。方法:用PCR法结合微流控毛细管电泳技术对参考样品及227例临床样品进行FMR1基因检测,并经软件分析,得出CGG三核苷酸重复次数。结果:参考样品临床分类结果与已知结果100％吻合;临床样品共检测出15例阳性,其中全突变(CGG重复数大于200)检测出9例,前突变检测出6例;对一例临床样品进行家系分析,其母亲为前突变携带者。结论:FragilEase TM PCR试剂是一种准确、简便、可以在临床常规应用的快速筛查、诊断脆性X综合征的基因检测方法。
脆性X综合征 脆性X智障基因 基因检测 诊断价值
徐晔 王丽丽 杨冬梅 方芳 刘艳辉
珀金埃尔默医学诊断产品(上海)有限公司诊断事业部,苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司
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2016-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）