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Rob易位型21三体综合征合并败血症死亡报告1例

本文介绍了一例患儿女,10分钟,因“早产后气急、呻吟5分钟”入院.系第4胎第2产,胎龄36周剖宫产儿(胎盘早剥),Apgar评分8-8-8分/1-5-10分钟.出生体重1850克.生后气急、呻吟、面色青紫,入院查体:T36.0℃P145次/分R70次/分,反应尚可、前囟平、未成熟貌、面容特殊、颈短、可见颈蹼,未见鼻梁低平、眼距宽、眼裂小,呼吸促,肤色发绀,呻吟明显,三凹征明显.两肺呼吸音低,未闻及罗音.心律齐,心音中等,未闻及杂音.腹胀明显,肝脏肋下可及4.0cm,质地偏硬,脾肋下5.0cm,未及包块,肌张力偏低,生理反射引出欠佳.全身皮肤发花,末梢欠温.实验室检查:查血常规WBC:121.3×109/L、N:60.6%、L:37.2%、HB:95g/L、PLT:150G/L、RBC:2.15×1012/L、CRP:7.75mg/L、血型B型,PCT:1.49μg/l,CD64index:13.5;血气分析PH:7.173、PCO2:46.6mmHg、PO2:52.9mmHg、SO2:83.1%、BE:-10.9mmol/L,电解质K:2.9mmol/L、乳酸:5.8mmol/L;肝功能总蛋:28.73g/L,球蛋:8.39g/L、TBIL:52.53μmol/L、DBIL:9.04μmol/L、ALT:68.6U/L、AST:79.1U/L、GGTP:169.5U/L;心肌酶谱:CK-MB:36.5U/L;肾功能BUN:4.197mmol/L;RPR(-),HBsAg(-).血免疫球蛋白:IgA:<0.0667g/L、IgG:2.31g/L、IgM:0.12g/L,IgE:0.1IU/ml.血CMV、TOXO、Rubella-IgM阴性;凝血功能:凝血酶原时间47.7秒、凝血酶原时间标化值3.93秒、部分凝血活酶时间118.5秒、凝血酶时间37.8秒、D-二聚体3.69ug/L.淋巴细胞五项:总B淋巴细胞20.5%、抑制/细胞毒T细胞CD8%、8.9%、辅助T细胞CD4%:45.8%、NK细胞21.7%;大便常规正常,隐血++,患儿24h尿量11ml;咽拭子MP、CP、CT、UU-DNA阴性.痰培养2天无菌生长、血培养5天无菌生长.骨髓细胞学检查示1、原始细胞增多(包括原幼淋巴细胞,占7.5%),2、单核细胞(部分为转化形态)增多伴空泡变性和偶见巨噬细胞,疑似感染.染色体检查:46,XX,rob(14:21),+21.家属放弃治疗出院,72小时后死于重症感染性休克,死前血常规结果:WBC:146.3×109/L、N:66.8%、L:30.7%、HB:95g/L、PLT:191G/L、RBC:2.35×1012/L、CRP:14mg/L家族史:患儿母亲24岁、小三阳、血型O型,无特殊服药史,父亲27岁.5年前孕4个月时发现胎儿肠道发育畸形,予引产;3年前足月妊娠一女婴,平产:2年前人工流产一次.姐姐,3岁,体健,家族中无类似病史.

21三体综合征 败血症 儿童患者 病理机制 临床诊断

杨爱平 张易进 孔江英 瞿斐

浙江萧山医院 浙江杭州 311202

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2016-08-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)