散发先天性心脏病与JAG1基因多态性的相关性
本研究采用病例-对照研究。将590例CHD患儿设为病例组，为2010年01月至2011年12月期间在南京医科大学附属南京儿童医院就诊的汉族CHD患儿，均经心脏彩超和手术确诊，且排除了己知染色体畸变或合并其他器官先天性病变及含有可增加先天畸形发生风险的因素的病例。对照组为672例同期就诊于本院其他科室的汉族儿童，研究个体间无血缘关系。研究结果提示JAGI基因多态性可能在CHD的发生过程中不起决定性作用，但由于可能存在:(1)样本选取存在偏倚。(2)本研究选取的多态位点对于JAGl基因的编码及表达不起调控作用，与CHD易感性无关联。(3)CHD的发生是遗传和环境共同作用的结果，JAGl基因多态性可能在其发生过程中不起决定性作用。针对本研究的局限性，下一步可扩大样本含量，将不同地区、不同民族的研究对象纳入研究中，并在rs8708附近选择更多的SNP位点进行研究，以进一步探究JAGl基因多态性是否与CHD易感性之间存在关联，进而寻找更多的CHD易感基因，更好地阐明CHD发生的机制。
小儿患者 先天性心脏病 病理机制 JAG1基因 基因多态性
国内会议
广州
中文
106-108
2014-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）